Wielu ludzi chciałoby poznać swoją przyszłość. Są nawet tacy, którzy regularnie czytają horoskopy, chodzą po poradę do wróżek, a za wizyty często nie mało płacą. Większość osób traktuje jednak tego rodzaju praktyki z przymrużeniem oka – nie wierzy w to, co mówią karty, przepowiednie, szklane kule, astrolodzy. To forma zabawy, rozrywki…

Gdy rzecz dotyczy zdrowia i życia, a my mamy stanąć oko w oko z obiektywną, sprawdzoną informacją, żarty się kończą. Wielu ludzi ogarniają wówczas wątpliwości, a niektórych strach i lęk. W takiej sytuacji znajdują się często pacjenci, którym lekarz na podstawie objawów klinicznych i przeprowadzonego wywiadu rodzinnego, zaleca wykonanie badania genetycznego w kierunku predyspozycji do określonej choroby.

Osoby te zwykle mają świadomość niezmienności wyniku i jego niepodważalności. Jeśli wykaże on jednoznacznie, że występuje dana mutacja, ryzyko zachorowania na określoną chorobę będzie wyższe. Pacjenci stają wtedy przed ważną życiową decyzją, mogącą mieć wpływ na ich dalsze życie i los ich najbliższych krewnych. Wcześniej jednak wielu z nich ma wątpliwości, czy w ogóle rozpocząć diagnostykę…

Na etapie diagnozowania przyczyn problemów zdrowotnych u pacjentów pacjenci przyjmują jedną z poniższych postaw:

1/akceptacji – wyrażam świadomą zgodę,
2/odrzucenia/determinizmu – nie chcę znać wyników badań, pozostawiam wszystko w rękach losu/Boga i tak nie mam wpływu na to, co się wydarzy,
3/ irracjonalnego buntu/wynikającego często z zaburzeń depresyjnych lub lękowych – nie chcę, bo sobie z tym nie poradzę… nie chcę, jest mi wszystko jedno.

Znany film Motyl Still Alice z nagrodzoną Oskarem za główną rolą Julianne Moore jest świetną ilustracją takich postaw. Dwójka starszych dzieci bohaterki, chorej na dziedziczoną odmianę Alzheimera, zgadza się na przeprowadzenia badania, natomiast najmłodsza córka przybita chorobą matki, reaguje buntem i nie poddaje się testowi – nie chce wiedzieć, czy też jest zagrożona chorobą.

O ile można przekonać racjonalnymi argumentami do wykonania badania człowieka, która przyjmuje postawę determinizmu, o tyle osobie kierującej się emocjami, strachem czy lękiem trzeba dać czas na uspokojenie i zmianę postawy. Mimo oporu takich pacjentów należy propagować wiedzę, popartą faktami, że warto wykonać badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do danej choroby bez względu na jego wynik – wykluczenie lub potwierdzenie nosicielstwa mutacji pozwoli bowiem podjąć lepsze decyzje.

Warto poznać wynik, ponieważ…

Jeśli wynik nie potwierdzi obecności zmiany, pacjenci pozbywają się stresu związanego z niepewnością o swój los, mogą spokojnie patrzeć w przyszłość. Jeśli mutacja zostanie zdiagnozowana, gdy potwierdzą się predyspozycje do choroby, mogą podjąć odpowiednie działania. Nosicielstwo zmiany genetycznej też nie oznacza to zachorowania, a ryzyko można skutecznie ograniczać poprzez zmianę trybu życia i regularną kontrolę stanu zdrowia. Każda choroba rozwija się jako wypadkowa uwarunkowań dziedzicznych i czynników środowiskowych – epigenetycznych, czyli tego, gdzie żyjemy i w jaki sposób. Potwierdza to historia Amazonki, Pani Małgosi i jej dwóch sióstr:

Pani Małgosia w wieku 30 lat wyjechała wraz z rodziną do Stanów Zjednoczonych. Była wtedy osobą zdrową, a w jej rodzinie nikt nie chorował na poważne choroby. Z pewnością ciężka praca, stres związany z nową sytuacją życiową przyczyniły się do tego, że po kilku latach kobieta zachorowała na raka piersi. Wykonała wtedy badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworu piersi i jajnika. Okazało się, że jest nosicielką mutacji BRCA2. Pani Małgosia poinformowała o tym swoje krewne – mamę oraz siostry, które wykonały badanie DNA, aby sprawdzić czy także mają zmutowany gen. Obecność mutacji BRCA2 potwierdziła się u obu sióstr, a u mamy ją wykluczono.

Panie zgłosiły się do poradni genetycznej i zaczęły stosować się do zaleceń lekarza, wykonywały systematycznie badania kontrolne. Wkrótce u jednej z nich podwyższony poziom markerów zasygnalizował początki choroby nowotworowej. Rak został wykryty na wczesnym etapie, na życzenie pacjentki wykonano obustronną mastektomię i rekonstrukcję piersi. Świadomość predyspozycji do raka piersi i oddanie się pod opiekę specjalisty uratowała kobiecie życie. Druga z sióstr Pani Małgosi jest zdrowa, u niej choroba nie rozwinęła się. Urodziła dwoje dzieci, ale zgodnie z zaleceniami lekarza planuje usunięcie jajników po 40 roku życia.

Każdy przypadek jest inny nie warto zatem ani z góry pisać czarnych scenariuszy, ani pozostawiać wszystkiego losowi. Współczesna medycyna jest bardzo skuteczna, zwłaszcza jeśli działania podejmowane są na wczesnym etapie rozwoju choroby. Najlepsze efekty przynosi jednak profilaktyka. Wykonanie badania genetycznego, to właśnie nowoczesne postępowanie profilaktyczne – pozwala na określenie poziomu ryzyka choroby i ograniczenie go. Diagnostyka to zawsze szansa, nie zagrożenie – nawet kiedy wynik badania potwierdza nosicielstwo „złego” genu. Bez odpowiedniej wiedzy na ogół jesteśmy bezbronni.

Historia rodziny Pani Małgosi pokazuje, jak ważna jest wiedza na temat choroby i świadome stawienie jej czoła. Córka naszej bohaterki po ukończeniu 18 lat zamierza sprawdzić, czy odziedziczyła uszkodzony gen. Dla niej jest oczywiste, że warto poznać przyszłość zapisaną w DNA, ponieważ ta wiedza ratuje życie. Nie trzeba jej przekonywać do sprawdzenia predyspozycji, przekonała ją rodzinna historia z groźną chorobą w tle.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *