Niepłodność – badania genetyczne

Czy powinnam wykonać badanie?

Badania są zalecane w szczególności kobietom po 35 roku życia, parom, które przygotowują się do programu in vitro oraz tym, które doświadczyły nawracających poronień, a także osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci.

W przypadku trudności z zajściem w ciążę i podejrzenia genetycznego podłoża niepłodności, wykonanie badań DNA zaleca się w szczególności kobietom:

• których nie stwierdzono dotychczas jednoznacznej przyczyny niepłodności,
• roniących ciąże lub u których wystąpiło obumarcie płodu,
• u których stwierdzono typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy,
• w których rodzinie lub u których partnera zdiagnozowano obecność mutacji w genie CFTR,
• u których wystąpiły komplikacje w trakcie ciąży (np. przedwczesne odklejanie się łożyska, stany przedrzucawkowe),
• u których dzieci stwierdzono niską masę urodzeniową (IUGR) lub wady cewy nerwowej bądź rozszczep wargi i podniebienia czy wadę serca,

Panel badań genetycznych dla kobiet obejmuje:

• Badanie mutacji G20210 A w genie Protrombiny – czynnik II,
• Mutacja czynnika V zwana mutacją Leiden,
• Wykrycie mutacji w genie CFTR- pozwala na ustalenie zmian m. in. w obrębie układu rozrodczego, które powodują u kobiet wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników
• Obecność detekcji polimorfizmu w genie MTHFR.

Czy powinienem wykonać badanie?

W przypadku mężczyzn wykonanie badań genetycznych rekomenduje się przede wszystkim pacjentom, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi.

Warto je również rozważyć przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu.

Panel badań genetycznych dla męczyzn obejmuje:

Detekcja delecji w rejonie AZF
Mutacje (delecje) w regionach AZF są przyczyną obniżonych parametrów nasienia czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Występują one u około 25% pacjentów doświadczających trudności z zapłodnieniem partnerki.

Detekcja 2 mutacji w genie CFTR
Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie CFTR pozwala uniknąć najczęściej uwarunkowanej genetycznie choroby – mukowiscydozy u przyszłego potomstwa, umożliwia dokładne zdiagnozowanie niektórych form niepłodności męskiej: obustronnego braku lub niedrożności nasieniowodów, azoospermii obstrukcyjnej – czyli braku plemników w spermie.

Monika i Tomek
Szczecin

Wraz z mężem wykonaliśmy panel badań genetycznych przed programem in vitro. Badania zalecił nam lekarz. Badania wykonaliśmy ze śliny – w domu – nie musieliśmy udawać się do punktu pobrań. Pocztą otrzymaliśmy raport genetyczny.

prof dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk
Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA

Niepłodność i genetyka

Niepłodność o podłożu genetycznym u kobiet i mężczyzn dotyczy ok. 30% par borykających się z trudnościami z poczęciem dziecka. Badania genetyczne pozwalają na określenie najczęstszych przyczyn niepłodności, u której źródeł leżą mutacje DNA.

Badania są zalecane w szczególności kobietom po 35 roku życia, parom, które przygotowują się do programu in vitro oraz tym, które doświadczyły nawracających poronień, a także osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci.