Badanie genetyczne – NGS – Rak jelita grubego

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie genetyczne NGS rak jelita grubego umożliwia analizę wszystkich zmian w genach EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4, uzyskany wynik pomoże wskazać czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na nowotwór jelita grubego.

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka jelita grubego
• wśród członków Twojej rodziny wystąpiły polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego lub chorób zapalnych jelit,
• któryś z członków Twojej rodziny zachorował na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
• jeśli chorujesz na zdiagnozowany nowotwór jelita grubego i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• u członków Twojej rodziny wykryto mutację w genach EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A lub SMAD4
• zaobserwowałaś objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego
• masz odnotowane nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecność krwi utajonej w kale

Co da mi to badanie?

Badanie NGS rak jelita grubego umożliwia poddanie analizie całej sekwencji kodującej genów EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 wspomagając diagnostykę predyspozycji do nowotworu jelita grubego.

Rak jelita grubego jest jednym z najczęstszych nowotworów na świecie z wyraźną komponentą dziedziczną. Jest trzecim co do częstości diagnozowanym rakiem na świecie który i drugim w Polsce.

Panel umożliwia badanie sekwencji genów, których mutacje maja potwierdzony związek z wystąowaniem choroby nowotworowej, jak rak jelita grubego oraz do zespołów takich jaki zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP),  zespół Lyncha (HNPCC), zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP), rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, zespół polipowatości recesywnej (MAP), polipowatość młodzieńcza (JPS) czy zespół Peutza Jeghersa (PJS).

Dane dotyczące historii rodzinnej i objawów klinicznych stanowią główne kryterium kwalifikujące do przeprowadzenia testów DNA w celu diagnozy dziedzicznego raka jelita grubego. Zgodnie z danymi statystycznymi 10-20% przepadków wszystkich raków jelita grubego spowodowanych jest mutacjami genetycznymi.

Wynik badania nosicielstwa mutacji w genach EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4, może być podstawą do optymalnego wyboru profilaktyki lub leczenia

Wczesna diagnoza i zapewnienie odpowiedniej terapii onkologicznej mogą przyczynić się do zredukowania umieralności pacjentów.

Opieka nad tymi pacjentami z obciążeniem rodzinnym w kierunku chorób onkologicznych  powinna obejmować  kompleksowe podejście do wczesnego wykrycia niekorzystnych uwarunkowań genetycznych dzięki poradnictwu i badaniom genetycznym.

Pacjentów, dla których zidentyfikowano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego włącza się do systemu nadzoru obejmującego wykonywane cyklicznie badania diagnostyczne właściwe dla danego typu nowotworu. Odpowiednio wdrożone działania prewencyjne mogą zapobiec występowaniu danych jednostek chorobowych lub pozwalają na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium.

Wynik badania nosicielstwa mutacji może pokazać, czy nie masz skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną jednostkę chorobową.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia

choroby nowotworowej, jak:

– rak jelita grubego

– rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy

Oraz do zespołów takich jak:

– zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP),

-zespół Lyncha (HNPCC),

-zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP),

-zespół polipowatości recesywnej (MAP),

-polipowatość młodzieńcza (JPS)

-zespół Peutza Jeghersa (PJS).

Metoda NGS pozwala na precyzyjniejsze określenie czy choroba nowotworowa ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom.

Najczęstszymi dziedzicznymi zespołami związanymi z rozwojem raka jelita grubego są rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i zespół Lyncha (znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, HNPCC).

Zespół Lyncha jest autosomalnym dominującym zespołem spowodowanym mutacjami w genach naprawy, głównie MLH1, MSH2, PMS2 i MSH6. Pacjenci ze zmianami MLH1 lub MSH2 mają około 50-80% ryzyka rozwoju choroby w ciągu całego życia, a u kobiet ryzyko rozwoju raka endometrium wynosi 40%. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) charakteryzuje się rozwojem setek do tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym.

Nieleczeni pacjenci z FAP mają prawie 100% szans na rozwój raka jelita grubego  w wieku 35-40 lat.

Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka jelita grubego

Co badamy w panelu?

Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór jelita grubego oraz do zespołów takich jaki zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP),  zespół Lyncha (HNPCC), zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP), rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, zespół polipowatości recesywnej (MAP), polipowatość młodzieńcza (JPS) czy zespół Peutza Jeghersa (PJS)..

Gen EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.