Rak piersi i jajnika – NGS

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie genetyczne NGS rak piersi i jajnika umożliwia analizę wszystkich zmian w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, uzyskany wynik wskaże czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i/ lub jajnika
• wśród członków rodziny wystąpiły nowotwory takie jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów,
• rozpoczynasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej a w Twojej rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania na raka piersi i/lub jajnik
• zaobserwowałaś jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
• rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
• masz zdiagnozowane nosicielstwo wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2

Co da mi to badanie?

Badanie NGS rak piersi i jajnika umożliwia poddanie analizie całej sekwencji kodującej genów najczęściej odpowiedzialne za procesy nowotworzeni:  BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, wspomagając diagnostykę predyspozycji do nowotworu piersi i jajnika.

Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 2000 mutacji genu BRCA1 związanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi lub jajnika. Niewątpliwą przewagą metody NGS nad klasycznymi metodami w tym RT- PCR jest analiza całych genów a nie wybranych mutacji. W konsekwencji w znacznym stopniu zwiększone są szanse na wykrycie wariantów patogennych genów.

Wynik badania nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2  może być podstawą do optymalnego wyboru profilaktyki lub leczenia.

Poznanie predyspozycji genetycznych pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych co umożliwia unikniecie choroby, bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku jej wystąpienia, diagnostyka mutacji w obrębie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii.

Wynik badania nosicielstwa mutacji może pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową, jak rak tarczycy, prostaty, rak nerek, rak jelita grubego

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym i drugą przyczyną śmiertelności wśród nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce, natomiast rak jajnika stanowi czwartą przyczynę zachorowalności  i szóstą  przyczynę śmiertelności.

Badania przeprowadzone na polskiej populacji potwierdziły również, że nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka brodawkowatego tarczycy, raka prostaty, raka jelita grubego i raka nerek.

Metoda NGS pozwala na precyzyjniejsze określenie czy choroba nowotworowa ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom

Co badamy w panelu?

BRCA1

Szacuje się, że wśród kobiet obarczonych mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na:

nowotwór piersi wzrasta z 12% do 55-72%, natomiast w przypadku wystąpienia mutacji w genie BRCA2 z 12% do 45-62%.

nowotworu jajnika 1-2% do 39-44%, natomiast mutacja w genie BRCA2 z 1-2% do 11-17%.

BRCA2

Potwierdzenie mutacji w genie BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania na:

nowotwór piersi z 12% do 45-62%.

nowotworu jajnika z 1-2% do 11-17%.

CHEK2

W populacji aż 10% osób jest nosicielami mutacji genu CHEK2.

Jeśli jesteś  potwierdzonym nosicielem mutacji w genie CHEK2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta:

od 2 do 25 razy u kobiet,

do 10 razy u mężczyzn.

PALB2

Gen PALB2 koduje białko pełniące funkcję stabilizatora białek BRCA1 i BRCA2, zaangażowanych w procesy naprawcze DNA. Mutacje w tym genie wiążą się ze wzrostem ryzyka zachorowania na nowotwór piersi, jajnika oraz trzustki.

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.