Detekcja 33 mutacji w genie CFTR

O badaniu

Test ten to zaawansowany, rozszerzony panel genetyczny, który umożliwia wykrycie aż 33 mutacji w obrębie genu CFTR. Jego celem jest dokładniejsza, pogłębiona diagnostyka oraz precyzyjna identyfikacja zmian genetycznych, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie.

Dlaczego to tak ważne?

Mutacje w genie CFTR są główną przyczyną mukowiscydozy – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych, pojawiającej się u 1 na 2500 noworodków. Choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby wystąpiła, mutacje muszą być obecne w obu kopiach genu – jednej od matki, drugiej od ojca.

Mukowiscydoza prowadzi do nadmiernej, nieprawidłowej produkcji gęstego, lepkiego śluzu, który zaburza funkcjonowanie kluczowych układów organizmu:

• Układ oddechowy – zwiększone ryzyko przewlekłych infekcji i problemy z oddychaniem.
• Układ pokarmowy – upośledzenie trawienia oraz wchłaniania składników odżywczych.
• Układ rozrodczy – częsta przyczyna niepłodności zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.

Mutacje w genie CFTR a niepłodność

U kobiet mutacje w genie CFTR mogą powodować nadmiernie gęsty śluz szyjki macicy, który utrudnia migrację plemników i zmniejsza szanse na zapłodnienie.

U mężczyzn często prowadzą do zaniku lub całkowitej niedrożności nasieniowodów (CAVD), co skutkuje znacznym obniżeniem liczby plemników lub ich całkowitym brakiem w nasieniu.

Dzięki dokładnej analizie mutacji CFTR można wcześnie wykryć ryzyko genetyczne, co pozwala podjąć odpowiednie kroki diagnostyczne i terapeutyczne.

Czy to badanie jest dla mnie?

Dzięki temu badaniu możesz uzyskać kluczowe informacje o swoim zdrowiu i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszej diagnostyki oraz leczenia. Badanie kierowane jest do:

• osób, u których podejrzewa się nosicielstwo mutacji CFTR.
• par planujących potomstwo – test pozwala ocenić ryzyko przekazania mutacji dziecku.
• mężczyzn, u których stwierdzono obniżoną liczbę plemników lub azoospermię.

Co mi da to badanie?

• Ocena ryzyka mukowiscydozy – pozwala sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR, związanej z tą chorobą.
• Diagnostyka przyczyn niepłodności – badanie może pomóc wykryć genetyczne podłoże problemów z płodnością, zwłaszcza u mężczyzn z obniżoną liczbą plemników.
• Wsparcie w planowaniu rodziny – jeśli mutacja została wykryta u jednego z partnerów, test u drugiego pozwala określić ryzyko przekazania mutacji potomstwu.
• Możliwość wczesnej interwencji – wyniki badania mogą ułatwić podjęcie działań medycznych lub decyzji o dalszej diagnostyce i leczeniu.
• Świadomość własnego zdrowia – znajomość swojego statusu genetycznego daje lepszą kontrolę nad zdrowiem i możliwością podjęcia świadomych decyzji medycznych.

Co obejmuje badanie?

Badanie wykrywa 33 mutacje genu CFTR:

c.2052delA (2184delA), c.1519_1521delATC (delF507), c.2657+5G>A (2789+5G›A),
c.1521_1523delCTT (delF508), c.1766+1G>A (1898+1G›A), c.1558G>T (V520F),
c.489+1G>T (621+1G›T), c.1646G>A (S549N), c.579+1G>T (711+1G›T), c.1647T>G (S549R),
c.254G>A (G85E), c.1657C>T (R553X), c.1040G>A (R347P), c.1652G>A (G551D),c.1040G>A (R347H), c.3744delA (3876delA), c.3846G>A (W1282X), c.1585-1G>A (1717-1G›A), c.1000C>T (R334W),
c.1624G>T (G542X), c.948delT (1078delT), c.1624G>T (R560T), c.3717+12191C>T(3849+10kbC›T), c.2988+1G>A (3120+1G›A), c.3484C>T (R1162X), c.1364C>A (A455E), c.3909C>G (N1303K), c.350G>A (R117H), c.3528delC (3659delC), c.262_263delTT (394delTT), c.3773_3774insT (3905insT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA›>G); c.54-5940_273+10250del21kb [dele2,3(21kb)]

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku

Mukowiscydoza – najczęstsza z rzadkich chorób