Detekcja mutacji w genie BRCA1 (ślina)

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badania….

• jeśli rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika i jesteś przed rozpoczęciem leczenia w kierunku nowotworu
• jeśli w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię
• jeśli chcesz poznać swoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i wykonać analizę wszystkich mutacji w genie BRCA1
• jeśli planujesz rozpocząć antykoncepcję hormonalną lub HTZ (hormonalna terapię zastępczą), której stosowanie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przy jednoczesnym wykryciu zmian w BRCA1

Co da mi to badanie?

Wykonasz dokładne badania genetyczne pod kątem mutacji w genie BRCA1, które pozwolą sprawdzić, czy znajdujesz się w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 powie Ci czy masz zwiększone predyspozycje do tego typu nowotworu. Dzięki temu będziesz mogła szybko wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne, które pomogą zmniejszyć ryzyko choroby.

Wystarczy raz wykonać badanie genetyczne, by zyskać informacje, które będą aktualne przez całe życie, co umożliwi podjęcie świadomych decyzji dotyczących profilaktyki przeciwnowotworowej.

Kobiety, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika przynależą do specjalistycznych programów opieki i objęte są odpowiednią profilaktyką.

Dzięki badaniu dowiesz się, czy Twoi bliscy powinni również wykonać testy genetyczne

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji u Ciebie, zwiększa prawdopodobieństwo o około 50% wystąpienia tych zmian u Twoich bliskich krewnych np. matki, córki. Mając tę wiedzę, członkowie Twojej rodziny mogą profilaktycznie wykonać badania genetyczne pod kątem tych zmian. Dzięki temu można zredukować ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika u osób zdrowych.

Co badamy w panelu?

Badanie polega na oznaczeniu pięciu mutacji w obrębie genu BRCA1:

-Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1

Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%.

U większości polskich pacjentów z dziedzicznym rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: c.5266dupC, c.181T>G. Innymi powtarzającymi się mutacjami wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem są: c.68_69delAG, c.4035delA,c.3700_3704delGTAAA. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Z tego powodu przeprowadzane w Pracowni Biologii Molekularnej INVICTA badanie polega na identyfikacji pięciu mutacji w genie BRCA1. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.