Detekcja mutacji w genie NOD2

O badaniu

Badanie genetyczne polega na oznaczeniu mutacji c.3019_3020insC, c.3019dupC (3020insC) w genie NOD2, które mogą zwiększać predyspozycję do choroby Leśniowskiego-Crohna – przewlekłej nieswoistej choroby zapalnej jelit.

Obecność tej mutacji wiąże się również z wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów, takich jak rak piersi, jelita grubego, jajnika, płuc i krtani.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie mutacji 3020insC w genie NOD2 jest szczególnie zalecane, jeśli:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna lub innych nieswoistych chorób zapalnych jelit.
• Masz w rodzinie historię nowotworów, takich jak rak piersi, jelita grubego, jajnika, płuc czy krtani.
• Chcesz sprawdzić swoje genetyczne predyspozycje i podjąć świadome kroki profilaktyczne.
• Zmagasz się z przewlekłymi problemami trawiennymi i szukasz możliwych przyczyn.

Jeśli którykolwiek z tych punktów Cię dotyczy, badanie może dostarczyć cennych informacji o Twoim zdrowiu i pomóc w podejmowaniu odpowiednich działań profilaktycznych.

Co mi da to badanie?

• Oceni Twoje genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit.
• Pomoże określić ryzyko nowotworów, takich jak rak piersi, jelita grubego, jajnika, płuc i krtani.
• Umożliwi wcześniejszą profilaktykę – jeśli wynik wskaże na obecność mutacji, będziesz mógł podjąć odpowiednie kroki, np. częstsze badania kontrolne czy zmianę stylu życia.
• Dostarczy cennych informacji dla Ciebie i Twojej rodziny – mutacje genetyczne mogą być dziedziczne, dlatego wynik badania może być istotny także dla Twoich bliskich.

To badanie pozwala lepiej zrozumieć Twoje zdrowie i podejmować świadome decyzje dotyczące profilaktyki oraz ewentualnego leczenia.

Co obejmuje badanie?

Analizę genetyczną w kierunku mutacji c.3019_3020insC, c.3019dupC (3020insC) w genie NOD2, które mogą zwiększać ryzyko choroby Leśniowskiego-Crohna oraz niektórych nowotworów.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku