Badanie genetyczne – NGS – Rak płuca

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie genetyczne NGS rak płuca umożliwia analizę wszystkich zmian w genach BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B, uzyskany wynik pomoże wskazać czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka prostaty.

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka płuc
• wśród członków Twojej rodziny wystąpiły przypadki nowotworu płuc,
• jeśli chorujesz na zdiagnozowany nowotwór płuc i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• u członków Twojej rodziny wykryto mutację w genach BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B
• zaobserwowałaś objawy sugerujące nowotwór płuc
• jesteś w grupie o podwyższonym ryzyku, ze względu na czynniki środowiskowe, np. palenie tytoniu, warunki pracy

Co da mi to badanie?

Badanie NGS rak płuc umożliwia poddanie analizie całej sekwencji kodującej genów BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B wspomagając diagnostykę predyspozycji do nowotworu płuc.

Rak płuca zarówno w Polsce jak i na świecie jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym, niestety zbyt późno rozpoznawanym i bardzo źle rokującym

Poza czynnikami środowiskowymi wśród czynników odpowiedzialnych za wystąpienie choroby wymienia się zmiany w materiale genetycznym człowieka.

Poznanie predyspozycji genetycznych pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych co umożliwia unikniecie choroby, bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju.

Wynik badania nosicielstwa mutacji w genach BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B, , może być podstawą do optymalnego wyboru profilaktyki lub leczenia

Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór płuca.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej – raka płuca

Wynik badania nosicielstwa mutacji może pokazać, czy nie masz skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.

Wykazano, że patogenne zmiany germinalne w genie EGFR predysponują do rozwoju raka płuca. Niemniej jednak wiadomo, że zespoły nowotworowe, które sprzyjają rozwojowi innych typów raka, jak również zespół Li-Fraumeni (mutacje genu TP53), także zwiększają ryzyko rozwoju tego nowowtworu.

Podczas gdy mutacje BRCA2 są związane z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika, patogenne mutacje w linii zarodkowej przyczyniają się do zwiększonego ryzyka raka płuc.

Podobnie, mutacje germinalne w genie CDKN2A powodują rodzinny atypowy zespół czerniaka mnogiego (FAMMM) i indukują zwiększone ryzyko rozwoju raka płuc wraz z innymi nowotworami złośliwymi.

Metoda NGS pozwala na precyzyjniejsze określenie czy choroba nowotworowa ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom.

Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka płuca

Co badamy w panelu?

Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór płuc.

Gen BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.