Panel rak piersi i jajnika – rozszerzony

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika
• w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności, jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię
• wśród członków rodziny wystąpiły nowotwory takie jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów,
• rozpoczynasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej a w Twojej rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania na raka piersi i/lub jajnik
• zaobserwowałaś jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
• rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
• masz zdiagnozowane nosicielstwo wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2

Co da mi to badanie?

Raz wykonane badanie genetyczne dostarczy Ci informacji na całe życie i umożliwi podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki antynowotworowej.

Wykonanie badanie genetycznego – Rak Piersi i Jajnika – panel rozszerzony, pozwoli ci sprawdzić predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej, jak rak i jajnika oraz podwyższonego ryzyka wystąpienia nowotworów o innej okalizacji jak: rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego, rak nerki, rak trzustki, rak płuc, rak krtani

Poznanie informacji genetycznej w genie BRCA1, BRCA2, CHEK2, NOD2 i PALB2 służy jako marker prognostyczny wystąpienia chorób nowotworowych i pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego

Dowiedz się czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika

Mając już wiedzę o zwiększonym ryzyku zachorowania możesz świadomie i regularne wykonywać badania takie jak USG piersi lub mammografia. Dodatkowo będziesz mogła również wykonać to badania u innych osób z rodziny (matka, córka), które również mogą być w grupie ryzyka.

Kobiety, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika przynależą do specjalistycznych programów opieki i objęte są odpowiednią profilaktyką.

Badanie genetyczne pozwoli Ci sprawdzić czy rozpoznany u Ciebie nowotwór piersi czy jajnika ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Ocenia się, że około 5-10% raków piersi to postacie rodzinne, które wykazują autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia.

Dzięki badaniu możesz określić czy czynniki genetyczne mogę podnieść ryzyko zachorowania na nowotwór piersi u Ciebie i Twojej rodziny.

Mutacja w genie BRCA1 to nawet:

• 10x większe prawdopodobieństwo zachorowania na RAKA PIERSI
• 10x większe ryzyko RAKA JAJNIKA

w porównaniu z ryzykiem zachorowania na nowotwory w populacji polskiej, u osób bez obciążeń genetycznych.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego

Co badamy w panelu?

7 najczęściej występujących mutacji patogennych w genie BRCA1 w populacji polskiej

[c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T)]

Ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wśród kobiet wynosi 10%. U kobiet, które są nosicielkami zmian w tym genie, ryzyko to wzrasta do 85% i do 39% w przypadku raka jajnika.

Wśród kobiet podejmujących decyzję o antykoncepcji czy HTZ, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1, zwiększa się ryzyko wystąpienia raka piersi o dodatkowe 26 %.

Wzrasta również ryzyko zachorowania na nowotwory o innych lokalizacjach: jelito grube, szyjka macicy, trzon macicy, trzustka – 2-3 krotnie w stosunku do ryzyka populacyjnego

Jedną mutację w genie BRCA2

(c.6174delT)

potwierdzenie mutacji w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania

• do 56% na raku piersi
• do 27% na raka jajnika

1 mutację w genie NOD2

[c.3019dupC (3020insC)]

obecność mutacji wiąże się nawet z 5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika.

4 mutacje w genie CHEK2

[c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395]

Produkt genu CHEK2 to jeden z genów supresorowych nowotworów – jego produkt hamuje podziały komórkowe. Mutacje uszkadzające gen CHEK2 sprzyjają niekontrolowanej proliferacji komórek i powstawaniu nowotworów.

Potwierdzenie mutacji zwiększa ponad 2-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi oraz a nawet 5-krotonie, gdy w rodzinie wystąpił już rak piersi.

2 mutacje w genie PALB2

c.509_510delGA i c.172_175delTTGT.

Nosicielstwo homozygotycznej mutacji w genie PALB2, powoduje wystąpienie niedokrwistości Fanconiego.

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.