Promocja
 
(7 opinie klienta)

Predyspozycje do nowotworów

Cena 750.00  549.00 

obejmuje badania diagnozujące predyspozycje do nowotworu żołądka, tarczycy, jelita grubego, nerek i płuc.

Badanie DNA pod kątem wystąpienia mutacji w genach predysponujących do rozwoju nowotworu daje informację o ewentualnym ryzyku wystąpienia choroby co pozwala na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych w kierunku wykrycia choroby we wczesnym etapie jej rozwoju.

 

Wyprzedane

Brak w magazynie

 

Opis

Wykonaj to badanie, jeśli:  

  • Chcesz poznać Twoje predyspozycje do zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowatego tarczycy, żołądka
  • Rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika
  • Zdiagnozowano u Ciebie nowotwór jelita grubego, płuc, krtani, prostaty, nerki, brodawkowaty tarczycy, żołądka
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika
  • Rozważasz zastosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
  • Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

 

Detekcja mutacji w genie BRCA1

Badanie polega na identyfikacji trzech mutacji w genie BRCA1: 5382insC, C61G, 185delAG. Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%. U większości polskich pacjentów z rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: 5382insC, C61G. Innymą powtarzającą się mutacją wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem jest: 185delAG. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Produkt genu BRCA1 jest białkiem biorącym udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA i pełni ważną funkcję w kontroli podziałów komórkowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzeń cyklu komórkowego, czego konsekwencją jest destabilizacja genomu, mogąca prowadzić do procesu nowotworzenia. Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 zwiększa do 65% ryzyko zachorowania na raka piersi i do 39% na raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Raki piersi i jajnika, u którego podłoża leżą mutacje w genie BRCA1 wykazują charakterystyczne cechy kliniczne. Dotyczy to średniego wieku diagnozowania choroby, który zwykle dla raków piersi występuje w okresie przedmenopauzalnym. W około 18-32% przypadków stwierdza się jego obustronne występowanie oraz szybkie tempo wzrostu. Wykrycie raków jajnika BRCA1 zależnych następuje w późnym stadium jego zaawansowania (III°/IV° według FIGO).

Detekcja mutacji w genie NOD2

Badanie polega na oznaczeniu mutacji 3020insC w genie NOD2.

Mutacja (3020insC) w genie NOD2 związana jest z predyspozycją do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna oraz wielu nowotworów w tym raka piersi wystepującym w młodym wieku. Schorzenie Leśniowskiego-Crohna należy do przewlekłych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Objawy choroby zależą od lokalizacji, rozległości oraz stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym i mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. Mutacja 3020insC polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Obecność mutacji w genie NOD2 wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi , raka jelita grubego, raka jajnika, raka płuc oraz raka krtani.

Detekcja mutacji w genie CHEK2

Badanie polega na wykryciu dwóch mutacji I157T i IVS2+1G>A w genie CHEK2.

Mutacje w obrębie genu CHEK2 powodują zwiększenie predyspozycji do zachorowania na szereg chorób nowotworowych: w tym raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka nerki, raka brodawkowatego tarczycy, rodzinnego raka żołądka. Gen CHEK2 znajdujący się na chromosomie 22 należy do grupy genów zaangażowanych w naprawę DNA. Produkt genu CHEK2 jest antyonkogenem, którego funkcją jest uniemożliwienie wejścia komórek z uszkodzonym DNA w fazę cyklu komórkowego. Mutacje w genie CHEK2 prowadzą do zaburzenia funkcji antyonkogennych białka CHEK2, przez co mogą indukować procesy nowotworzenia. W populacji polskiej najczęściej występujące mutacje w genie CHEK2 to I157T i IVS2+1G>A z częstością występowania wynoszącą odpowiednio 4,8% i 0,5%[1]. Mutacja 470T>C [p.I157T] polega na zamianie nukleotydu T na C w eksonie 3 genu CHEK2, prowadząc do zmiany aminokwasu izoleucyny na treoninę. Konsekwencją mutacji IVS2+1G >A w intronie 2 genu CHEK2 jest powstanie nieprawidłowego produktu wskutek błędnego splicingu (wycięcia intronów). Wystąpienie mutacji w genie CHEK2 zwiększa ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Wyższe ryzyko występuje w rodzinach z rakami piersi wśród krewnych. Mutacje w obrębie genu CHEK2 wiążą się także z ok. 2-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty, nerek, tarczycy oraz jelita grubego, rodzinnego raka żołądka. [2,3]. Nosiciele mutacji w genie CHEK2 wykazują 2-krotnie większe ryzyko rozwoju raka piersi w drugim sutku a także ok 2-krotnie większe ryzyko nawrotu choroby.

 

Dodatkowe informacje

Przygotowanie

Należy pobrać ślinę do probówki znajdującej się w zestawie pobraniowym INVICTA, na 30
minut od ostatniego spożycia pokarmu, napoju, żucia gumy, palenia. Składniki diety i cykl dobowy nie
mają wpływu na badanie.

Zawartość Zestawu

Probówka- 1 szt., zakrętka probówki – 1 szt., lejek z płynem prezerwującym – 1 szt., instrukcja pobrania materiału – 1 szt., zestaw kodów kreskowych (kod identyfikacyjny badania), skierowanie na badania genetyczne – 1 szt.

Metoda Badania

Real-Time PCR

Czas Oczekiwania Na Wynik

14 dni

Skierowanie na badania

Dane niezbędne do uzupełnienia na skierowaniu: imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia, miejsc przesłania raportu z badań (wyniku), data i godzina pobrania materiału, rozpoznanie kliniczne / wskazanie do wykonania badania, rodzaj materiału, zlecone badanie/a, podpis pacjenta, deklaracja świadomej zgody na badania genetyczne wraz z podpisem.

7 opinie dla Predyspozycje do nowotworów

  1. xxx

    Zamówiłam badanie, tylko dlatego, że lekarka zleciła mi zrobienie badań w kierunku mutacji BRCA1 przed przepisaniem innych tabletek antykoncepcyjnych (dodam, że stosowałam poprzednie ponad 6 lat), a że badanie było w promocji i cały panel kosztował mniej niż badanie jednego genu to kupiłam cały panel od razu.W wyniku nic nie wykryto, więc ginekolog przepisała mi bez problemu inne tabletki.

  2. gość

    Zestaw jest ok, dobrze, że można go zamówić online. Szkoda, że nie można zakupić takiego zestawu w aptece, pewnie więcej osób by wiedziało o tym. Ja nie lubię krwi pobierać, a rozwiązanie ze śliny jest idealne dla mnie. Wynik otrzymałem jakoś po dwóch tygodniach.

  3. Ania, Chojnice

    Chcąc ustrzec mamę przed złymi myślami po śmierci cioci na raka piersi, zmotywowałam mamę do wykonania mammografii i zamówiłam dla niej ten zestaw. Całe szczęście nie wykryto mutacji i zmian podczas badania, a mama dzięki temu ma luźniejszą głowę i jest dobrej myśli. Ja również zdecydowałam się zrobić badanie w kierunku raka piersi, bo jest bardzo proste i szybkie w wykonaniu, w przeciwieństwie do mammografii.

  4. barbara,Ostrów mazowiecki

    Cena dość wysoka, szkoda, ze nie zdecydowałam się na zakup badania jak było w promocji.

  5. Madzia, Koszalin

    Zestaw sprezentowała mi siostra na urodziny. prezent trafiony, bo i tak planowałam wykonać badania w najbliższym laboratorium. Siostra mnie wyprzedziła o kilka dni dosłownie.

  6. Wojtek, Elbląg

    W mojej rodzinie wiele osób przechodziło chorobę nowotworową, z różnym skutkiem. Postanowiłem przebadać siebie i swoje dzieci. Mój wynik badania wskazywał na określone mutacje, ale oprócz wyniku badania otrzymałem specjalistyczne zalecenia profilaktyczne, do których oczywiście się stosuję.

  7. gość

    Polecam, zestaw był u mnie już następnego dnia. Wynik badania zgodnie z informacją na stronie otrzymałem po 14 dniach.

Dodaj opinię

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz lubić także…