Czy powinnam wykonać badanie?
Badania są zalecane w szczególności kobietom po 35 roku życia, parom, które przygotowują się do programu in vitro oraz tym, które doświadczyły nawracających poronień, a także osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci.
W przypadku trudności z zajściem w ciążę i podejrzenia genetycznego podłoża niepłodności, wykonanie badań DNA zaleca się w szczególności kobietom:
- których nie stwierdzono dotychczas jednoznacznej przyczyny niepłodności,
- roniących ciąże lub u których wystąpiło obumarcie płodu,
- u których stwierdzono typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy,
- w których rodzinie lub u których partnera zdiagnozowano obecność mutacji w genie CFTR,
- u których wystąpiły komplikacje w trakcie ciąży (np. przedwczesne odklejanie się łożyska, stany przedrzucawkowe),
- u których dzieci stwierdzono niską masę urodzeniową (IUGR) lub wady cewy nerwowej bądź rozszczep wargi i podniebienia czy wadę serca,
Panel badań genetycznych dla kobiet obejmuje:
- Badanie mutacji G20210 A w genie Protrombiny – czynnik II,
- Mutacja czynnika V zwana mutacją Leiden,
- Wykrycie mutacji w genie CFTR- pozwala na ustalenie zmian m. in. w obrębie układu rozrodczego, które powodują u kobiet wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników
- Obecność detekcji polimorfizmu w genie MTHFR.
Czy powinienem wykonać badanie?
W przypadku mężczyzn wykonanie badań genetycznych rekomenduje się przede wszystkim pacjentom, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi.
Warto je również rozważyć przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu.
Panel badań genetycznych dla męczyzn obejmuje:
Detekcja delecji w rejonie AZF
Mutacje (delecje) w regionach AZF są przyczyną obniżonych parametrów nasienia czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Występują one u około 25% pacjentów doświadczających trudności z zapłodnieniem partnerki.
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR
Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie CFTR pozwala uniknąć najczęściej uwarunkowanej genetycznie choroby – mukowiscydozy u przyszłego potomstwa, umożliwia dokładne zdiagnozowanie niektórych form niepłodności męskiej: obustronnego braku lub niedrożności nasieniowodów, azoospermii obstrukcyjnej – czyli braku plemników w spermie.
Monika i Tomek
Szczecin
Wraz z mężem wykonaliśmy panel badań genetycznych przed programem in vitro. Badania zalecił nam lekarz. Badania wykonaliśmy ze śliny – w domu – nie musieliśmy udawać się do punktu pobrań. Pocztą otrzymaliśmy raport genetyczny.
prof dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk
Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA
Niepłodność i genetyka
Niepłodność o podłożu genetycznym u kobiet i mężczyzn dotyczy ok. 30% par borykających się z trudnościami z poczęciem dziecka. Badania genetyczne pozwalają na określenie najczęstszych przyczyn niepłodności, u której źródeł leżą mutacje DNA.
Badania są zalecane w szczególności kobietom po 35 roku życia, parom, które przygotowują się do programu in vitro oraz tym, które doświadczyły nawracających poronień, a także osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci.
