Category Archives: predyspozycje do chorób

Sekwencjonowanie BRCA – kiedy i dla kogo?

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie. Sekwencjonowanie sekwencji kodującej (eksonowej) genu BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z wykorzystaniem techniki Następnej Generacji (NGS), która zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Wśród genów związanych z rodzinnym rakiem piersi najlepiej poznanymi genami są właśnie geny BRCA1 i BRCA2. Badanie sekwencjonowania genów […]

Predyspozycje genetyczne, czyli jak „zajrzeć” w przyszłość

Predyspozycje to inaczej uwarunkowania genetyczne sprzyjające wystąpieniu jednostki chorobowej. Ich zdiagnozowanie nie oznacza, że dana osoba zachoruje, ale umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa takiej sytuacji. Zaawansowane badania genetyczne umożliwiają zbadanie predyspozycji między innymi do niektórych chorób nowotworowych. Dzięki nim lekarze są w stanie określić ryzyko zachorowania i dostosować profilaktykę do indywidualnych potrzeb pacjenta. Dla kogo? Laboratorium Genetyczne […]

Badanie w kierunku predyspozycji do nowotworu piersi

Każdego roku w Polsce odnotowuje się około 12 tysięcy nowych zachorowań na raka piersi – prawie połowa z nich kończy się śmiertelnie. Największe prawdopodobieństwo zachorowania obserwuje się u kobiet w wieku 50-59 lat, jednak choroba dotyka również młodsze panie oraz bardzo rzadko mężczyzn. Szanse na wyleczenie przy odpowiednio wczesnym zdiagnozowaniu zmian są zazwyczaj duże. Czynniki […]

Choroby zakrzepowo-zatorowe

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) inaczej zakrzepica żył głębokich jest schorzeniem, w którym dochodzi do powstania zakrzepu w układzie żył głębokich. Jednym z powikłań choroby jest zator tętnicy płucnej. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. W Polsce co roku około 50 tys osób zapada na to schorzenie a u 20 tys z nich dochodzi […]

Nowotwór płuc

Rak płuc jest najczęstszym nowotworem złośliwym występującym u mężczyzn oraz drugim co do częstości występowania u kobiet. Obecnie jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów z wysokim wskaźnikiem śmiertelności. Objawy raka płuc zwykle występują dopiero w stadium zaawansowanym choroby. Do objawów choroby należą m. in. kaszel, ból w klatce piersiowej, krwioplucie. Czynniki ryzyka palenie tytoniu – […]

Nowotwór nerek

Wyróżnia się dwie grupy nowotworów nerki – guz WilmSa, raki nerek. W Polsce odnotowuje się około 2500 nowych zachorowań. Stwierdza się go 2-krotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Średni wiek rozpoznania choroby wynosi 40-65 lat. 30% pacjentów z rakiem nerki trafia do urologów w późnym stadium zaawansowania choroby. Czynniki ryzyka palenie tytoniu otyłość nadciśnienie […]

Nowotwór jelita grubego

Rak jelita grubego jest nowotworem złośliwym o stale zwiększającym się wskaźniku zachorowalności. Rak jelita grubego zwykle rozwija się na skutek „zezłośliwienia się” zmian o charakterze polipów, do którego dochodzi zwykle w przeciągu 10 lat. Szczyt zachorowań przypada u osób powyżej 60 roku życia. Czynniki ryzyka dieta wysoko tłuszczowa wiek – 90% diagnozowanych przypadków dotyczy pacjentów […]

Nowotwór żołądka

Rak żołądka jest piątym nowotworem złośliwym pod względem występowania na świecie i drugim co do współczynnika zgonów. W Polsce według Krajowego Rejestru Nowotworów w 2009 roku ze względu na współczynnik zachorowalności znajduje się na odpowiednio na 6 i 9 miejscu dla mężczyzn i kobiet. Najczęstszym typem nowotworu jest rak gruczołowy (gruczolakorak) stanowiący około 95% diagnozowanych […]

Nowotwór prostaty

Rak prostaty należy do jednego z najczęstszych nowotworów złośliwych mężczyzn. Według Amerykańskiego Stowarzyszenia Nowotworowego (American Cancer Society) co 6 mężczyzna zachoruje na ten nowotwór. Choroba może przebiegać powoli i stopniowo nie dając objawów, jak również rozwijać się szybko i agresywnie. W większości przypadków nowotwory tarczycy należą do zmian łagodnych. Wśród nowotworów złośliwych tarczycy wyróżnia się: […]

Nowotwór tarczycy

Tarczyca jest gruczołem dokrewnym zlokalizowanym w przedniej części szyi produkującym dwa rodzaje hormonów- tyroksynę (T4) i trójjodotyroninę (T3). Hormony te odpowiedzialne są za regulację metabolizmu i gospodarki wapniowo – fosforanowej. W większości przypadków nowotwory tarczycy należą do zmian łagodnych. Wśród nowotworów złośliwych tarczycy wyróżnia się: raka brodawkowatego, pęcherzykowatego, rdzeniastego i aplastycznego. Około 2-3-krotnie częściej chorują […]

Nowotwór piersi

Rak piersi jest nowotworem złośliwym dotykającym zarówno kobiety jak i mężczyzn. Należy do najczęściej występującego nowotworu złośliwego wśród kobiet. Szacuje się, że w około 27% za rozwój tego nowotworu odpowiadają czynniki genetyczne. Należą do nich m. in. mutacje w genach BRCA1,BRCA2,CHEK2,NOD2. Wykrycie mutacji w genie BRCA1 wiąże się z znacznym wzrostem ryzyka zachorowania wynoszącym 65%. […]